Conocer el genoma de los chilenos es una tarea muy importante que ha llamado la atención de decenas de científicos a lo largo de los años. Mediante técnicas de secuenciación, los investigadores han descifrado el genoma de variadas especies, incluyendo la de los humanos en pequeña escala. Sin embargo, y en comparación con el panorama internacional, Chile aún carece de un estudio de una dimensión significativa que entregue este tipo de información. En ese sentido, y tomando esta necesidad, nace “1000 Genomas”, proyecto que pretende secuenciar el genoma de 1000 chilenos y 1000 especies no humanas propias de nuestro país.

Este proyecto, que surgió por iniciativa del Centro de Regulación del Genoma (CRG), perteneciente al programa Fondap de Conicyt, busca entre otras cosas, abrir oportunidades de investigación en ciencias genómicas en colaboración con científicos nacionales. En el CRG en particular, han dirigido sus líneas de investigación a la compresión del genoma de especies que son resilientes a los ambientes extremos. Por otro lado, en palabras del director del CRG, Dr. Miguel Allende, académico de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile, existen otras aristas que se están investigando, las cuales buscan generar impacto en el sector productivo. “Como centro tenemos experiencia con el trabajo en organismos de tipo productivo, tales como especies frutales, salmones y bacterias biomineras”.

Bajo el alero del proyecto “1000 Genomas”, el académico celebra recientemente la asociación con diferentes centros de excelencia que apoyaran el trabajo de secuenciación masiva. “Estamos muy contentos porque cuatro centros se sumaron a la iniciativa, y si bien estas instituciones nacieron con el fin de generar conocimientos relativos a sus áreas específicas, entre las que destacan: metabolismo, envejecimiento, enfermedades crónicas, biología de sistemas y modelamiento matemático, todos concordamos que, en aspectos de genómica, sería beneficioso realizar un trabajo colaborativo que reúna a los científicos del área, y ojalá también a la sociedad civil”, acota el académico.

Mil Genomas y cinco grandes alianzas

El centro de Gerociencia, Salud Mental y Metabolismo (GERO), el Centro de Estudios Avanzados de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), el  Instituto Milenio de Biología Integrativa de Sistemas y Sintética (IMBISS)  y el Centro de Regulación del Genoma, han aunado esfuerzos para comenzar a trabajar en este ambicioso proyecto, en el cual,  las interacciones interdisciplinarias como transdisciplinarias que se produzcan en el trabajo diario de los investigadores, permitirán forjar una cadena que logrará retroalimentar cada una de las áreas.

“Hay dos centros  (GERO y ACCDis) preocupados de temas de salud, lo que hace muy relevante lo que podamos hacer con el genoma de referencia de los chilenos. Junto con el IMBISS, el CRG está explorando genomas de animales, plantas y microorganismos, lo que dará relevancia al conocimiento de nuestros recursos naturales, al patrimonio genético de Chile y al aprovechamiento de especies productivas de manera racional. Finalmente, y en términos de aglutinación de datos, se necesitaba una infraestructura para poder almacenarlos, entenderlos, presentarlos y compartirlos, y ahí entra el rol del CMM, lugar donde también se encuentra alojado el Centro Nacional de Supercómputo, lo que nos es tremendamente útil. Esto es un ejemplo de cómo cada actor tiene un papel muy importante en este proyecto, cada uno desde su vereda, pero todos bienvenidos”, agrega.

El trabajo desarrollado en el contexto de “1000 Genomas” da cuenta de cómo la ciencia que se está generando obedece a una naturaleza colaborativa que tiene como principal misión generar estudios del más alto nivel en beneficio de Chile. Estudios que por cierto, no tienen solo una aplicación, sino que pueden ser trasversales en el uso de sus resultados.

“Este proyecto, si bien persigue un fin científico que se vincula con el descubrimiento, también ofrece muchas oportunidades de estudio, entre ellas, algunas extraídas desde las ciencias sociales, tales como migraciones, antropología y unicidad de población, también posee un fuerte impacto al largo plazo en aspectos de salud pública, donde entran los datos que aporten al conocimiento de enfermedades genéticas. Finalmente, hay un futuro impacto en materias productivas, mediado por el conocimiento que se extraiga en torno a los cultivos de especies comerciales en Chile”, explica el Dr. Miguel Allende.

Los nuevos desafíos y alianzas 

Los desafíos que se plantean en el proyecto Mil Genomas tienen una estrecha conexión con el trabajo que ha venido desarrollando el Centro de Regulación del Genoma desde hace 8 años, cuando el objetivo era no solo desarrollar la disciplina en Chile,  sino que aprovechar las virtudes del verdadero laboratorio natural que es nuestro país para conceptos de secuenciación.

“Estamos tratando de incorporar a todas las iniciativas que estén en lo mismo en Chile. Tenemos por un lado, la participación de estos centros de excelencia, y por el otro, un financiamiento piloto para comenzar con el proyecto. Estamos haciendo esfuerzos colectivos para dar inicio formal a “1000 Genomas” por medio de un concurso escolar donde el objetivo es poder mostrar que la genómica es una ciencia que debiese ser conocida por la ciudadanía, ya que se ha masificado y se ha hecho simple gracias a la simplificación de la tecnología. La genómica será algo cotidiano dentro de los próximos 20 años, puesto que en todo el mundo se está haciendo asequible.  Este concurso, donde secuenciaremos en la sala de clases, es una ilustración de lo que vendrá en el futuro próximo”, señala el académico de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile.

En este anhelo de posicionar la genómica como crucial para el desarrollo pleno del país, la iniciativa 1000 Genomas pretende obtener financiamiento que no solo provenga de entidades públicas, sino también privadas, las cuales puedan estar interesadas en los datos que este estudio puede levantar en áreas como salud pública, agricultura, acuicultura y minería. El Dr. Allende estima que con un financiamiento adecuado, es posible alcanzar la meta de 1000 + 1000 genomas en alrededor de 4 años.

“Hasta el momento llevamos alrededor de cien especies secuenciadas, entre plantas, bacterias y algunos animales. En cuanto a la secuenciación de humanos llevamos cerca de 30. Este número se debe a que en humanos demora más, primero porque el genoma es más grande, y segundo, debido a que queremos desarrollar un genoma de referencia con un alto estándar de calidad. En el fondo, esperamos alcanzar la meta de los 1000 y tener información relevante y útil para la comunidad interesada en genómica, genética, biología y salud pública”, enfatiza el Dr. Miguel Allende.

El rol social

El proyecto “1000 Genomas” pretende incorporar la opinión de diferentes actores en su realización. Es por ello que en el área de secuenciación de especies no humanas, la invitación es a que toda la comunidad científica se pueda involucrar en seleccionar qué especies podrían ser sometidas a estudio.

“Por otro lado, nos interesa que haya un involucramiento de la ciudadanía, y en ese sentido, queremos que sea la propia sociedad civil la que pueda también proponer especies cuyos genomas quieren conocer. Haremos consultas abiertas y trataremos de generar una oportunidad de ciencia ciudadana y participativa”, finaliza el Dr. Miguel Allende.

Fuente: 4ID/CONGRESS, Todos los derechos reservados. ®
Periodista: Patricio Grunert Alarcón. ®
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