Identificación de mutaciones fundadoras de cáncer de mama permitiría detectar población de riesgo
Una reciente publicación en la revista Oncotarget, liderada por la Dra. Pilar Carvallo, del departamento de Biología Celular y Molecular UC, expone el descubrimiento de 9 mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que son fundadoras en pacientes chilenas con cáncer de mama hereditario y que se encuentran en el 78% de las portadoras de mutación.
En Chile, el cáncer de mama ocupa el primer lugar en mortalidad por cáncer en la mujer y se estima que una de cada ocho mujeres podría desarrollar esta enfermedad a lo largo de su vida. No menos importante, esta patología también afecta a pacientes del sexo masculino.
Este estudio genético, se realizó en más de 400 pacientes, de ambos sexos, que han padecido cáncer de mama, con y sin antecedentes familiares, en 7 regiones a lo largo de nuestro país. Se encontraron un total de 25 mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, de los cuales 9 se encuentran repetidas en un 78% de las pacientes chilenas con mutación.
“Son mutaciones antiguas de la población chilena, que se generaron al menos hace 15 generaciones en Chile”, expuso la Dra. Carvallo.
Nuestro país contiene la mayor cantidad de mutaciones fundadoras descritas hasta el día de hoy y representa el mayor porcentaje (78%) de los portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2. Este hallazgo abre la posibilidad de identificar la población de riesgo y acceder a un examen genético de bajo costo que ha desarrollado la autora junto a su grupo de investigación. La detección precoz de la enfermedad representa una mayor probabilidad de curación, ya que cuando se diagnostica cáncer de mama tempranamente hay una posibilidad de curación de más del 90%.
No menos interesante son las hipótesis que plantean los autores del estudio relativas al desarrollo de este alto número de mutaciones fundadoras de esta enfermedad en Chile. Reducción abrupta de la población aborigen por viruela y enfrentamientos con españoles, seguidos por explosión demográfica mestiza, estarían entre las explicaciones más plausibles para establecer marcadores genéticos fundadores en nuestra población.
Este trabajo compila más de 17 años de trabajo del laboratorio de la Dra. Carvallo y ha sido posible gracias a proyectos Fondecyt, Fondef y Fonis.
Referencia:
Alvarez C, Tapia T, Perez-Moreno E, Gajardo-Meneses P, Ruiz C, Rios M, Missarelli C, Silva M, Cruz A, Matamala L, Carvajal-Carmona L, Camus M, Carvallo (2017) BRCA1 and BRCA2 founder mutations account for 78% of germline carriers among hereditary breast cancer families in Chile. Oncotarget. 2017 Jun 29. doi:10.18632/oncotarget.18815. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28678739.
Información: Luz V. Oppliger, comunicaciones@bio.puc.cl