Las denominadas enfermedades raras, según la Unión Europea, son aquellas patologías que poseen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría de las veces, estas patologías son incapacitantes, y una de sus principales características, es su elevada tasa de morbimortalidad. En la actualidad, los tratamientos para este tipo de enfermedades son limitados, y no constituyen una real urgencia en la agenda de políticas públicas de nuestro país. Gran parte de esto, se debe a que afectan un número reducido de personas, por lo que suelen ser dejadas la deriva.

En ese sentido, y tomando la necesidad país que hay en torno a los pacientes con este tipo de enfermedades, el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo, está generando nuevos conocimientos y terapias para paliar los negativos efectos que tienen este grupo de patologías en la vida de miles de personas, donde la mayoría son niños. Es por ello, que este centro investigación, en conjunto a colaboradores internacionales como el National Institute of Health (NIH), la Universidad de Toronto y Baylor College of Medicine, enfoca sus líneas de investigación en patologías que están incluidas dentro de esta clasificación, y de entre las cuales, podemos encontrar por ejemplo, la Epidermolisis bullosa (niños con piel de cristal), el Síndrome de Marfan (causante de graves rupturas de la arteria aorta, lo que propicia el surgimiento de enfermedades vasculares graves), Anomalías lisosomales que van dañando los órganos a lo largo de la vida, y finalmente, el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11 (clínicamente llamado como “Velocardiofacial”).

Dirigida a esta última enfermedad, y por más de dos décadas, se encuentra trabajando la actual directora del centro, Dra. Gabriela Repetto. Ella es Médico Cirujano de la Pontificia Universidad Católica de Chile y pediatra de la Universidad de Wisconsin-Madison, en Estados Unidos. La profesional de la salud, también es experta en Genética y Enfermedades Metabólicas, una subespecialidad que realizó en el Children´s Hospital de la Universidad de Harvard.

“El Síndrome de deleción del cromosoma 22q11, es la pérdida de un fragmento de 3 megabases en la zona denominada 22q11 del cromosoma 22. Fue descubierta como entidad clínica en la década de los sesenta, y su causa molecular, en la de los noventa. Posteriormente, se comenzaron a entender con mayor claridad sus efectos, lo que permitió la generación de diagnósticos que indicaron sus reales repercusiones en la salud humana, tales como: cardiopatías congénitas graves y fisura del paladar. A medida que fueron creciendo las cohortes de pacientes con esta condición, se acumuló evidencia que demostró que esta anomalía cromosómica es una importante causa de discapacidad intelectual en etapas tempranas. De hecho, hay pacientes que no expresan mal formaciones físicas (como la fisura del paladar), pero sí poseen problemas cognitivos, lo que les trae dificultades en su etapa de desarrollo y en el aspecto escolar”, explica la Dra. Gabriela Repetto.

Por otro lado, y a medida que se fueron comprendiendo mejor los efectos de la deleción, surgió un dato crucial para la clínica y la ciencia básica, pero muy complejo para las familias de los pacientes. Quienes son portadores de esta falla en el cromosoma 22, poseen un 25% más de riesgo de desarrollar esquizofrenia, convirtiéndose en el segundo factor de predisposición más potente que existe para esta patología, antecedida solo por el factor de tener un gemelo con ella.

Bajo este complejo panorama, y en conjunto con la Universidad de Toronto, los profesionales del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo, liderado por la Dra. Repetto, están analizado cómo esta falla es además una causa de inicio precoz de la enfermedad de Parkinson, por lo que se encuentran en el camino de identificar factores de la gran variabilidad de patologías asociadas.

El trabajo del Centro de Genética y Genómica UDD

El Centro de Genética y Genómica está compuesto por un equipo multidisciplinario de profesionales, provenientes desde el área clínica y básica. Entre ellos, encontramos médicos, biólogos, bioquímicos, bioinformáticos y biotecnológos, sin contar la extensa nube de estudiantes que participan de él, realizando sus tesis o aportando a la línea de investigación de algún tutor. Con base en la genómica, el nuevo norte de este departamento está enfocado en la investigación de enfermedades que no han sido diagnosticadas. “Ahora tratamos de tomar los casos de aquellas personas que vienen a nuestra consulta y no sabemos lo que tienen. De esta manera, y mediante herramientas genómicas, buscamos resolver lo que las familias llaman la “odisea diagnóstica”, que se refiere al proceso de pedir opiniones a diferentes profesionales de la salud por muchos años, sin tener una respuesta concreta, lo cual es angustiante en la mayoría de los casos. En ese sentido, contar con herramientas que nos permitan mirar el genoma de manera desprejuiciada, sin hipótesis previas, ha abierto la posibilidad de descubrir diagnósticos que no habíamos hecho jamás. Es algo sin precedentes”, acota la Dra. Repetto.

Para la doctora Repetto, el tratamiento oportuno, en el momento oportuno y con la dosis farmacológica correcta, es lo que todos buscan al momento de enfrentar un cuadro patológico, sobretodo, en el universo de las enfermedades raras. El enfoque integral que tienen otras patologías también lo deben tener estas, aunque no estén en el umbral de las más conocidas. De esta forma, la genómica aporta a que la denominada “medicina de precisión”, llegue a este espectro de la salud humana.

“Lo que buscamos en el centro es dejar de tratar a  “promedios” de personas; para ofrecer terapias o medidas preventivas que sean de gran impacto, queremos integrar la “información personalizada” de cada paciente.  En esa arista, las enfermedades raras han sido un efectivo foco de medicina de precisión, al igual que la farmacogenética o la farmacogenómica, las cuales ayudan a mirar la variación de genes que tienen relación con el metabolismo, o con el blanco de drogas para tomar decisiones terapéuticas”, finaliza la profesional.

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Periodista: Patricio Grunert Alarcón. ®
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